- Vie, 21 Ago 2009, 14:54
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Ante las manchas café con leche efectivamente hay que descartar neurofibromatosis, pero hay unos criterios diagnósticos y debe haber mas de 6 y de determinadas medidas.
Pau tiene 3 y su pediatra nunca le ha derivado, ya que no han salido mas y se mantienen estables. De echo, yo tengo un par en un brazo.
O sea que de momento no te anticipes pq no tiene pq ser NF.
¿
Cuáles son los síntomas de la NF1?
Según los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), la NF1 presenta siete síntomas típicos.4 Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan
dos o más de los siguientes síntomas:
Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas “café con leche” de más de 1/5 pulg. de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulg. después de la pubertad. Por lo general, estas manchas se encuentran presentes al nacer o aparecen antes de los dos años de edad. Estas manchas pueden aumentar de tamaño y cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.
Pecas que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general antes de los siete años de edad.
Dos o más tumores (bultos) benignos (no cancerosos) llamados neurofibromas debajo de la piel o a mayor profundidad. (También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF.) Los neurofibromas crecen sobre los nervios y se componen de células que rodean a los nervios y de otros tipos de células. Estos tumores por lo general se desarrollan cerca de la pubertad aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas.
Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico. Estos tumores rara vez afectan la vista y la mayoría, que por lo general se diagnostican antes de los siete años de edad, no causa síntomas y no requiere tratamiento.
Dos o más diminutos nódulos de Lisch de color marrón claro u oscuro, que son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris (la parte del ojo que tiene color). Por lo general, aparecen cerca de la pubertad y no causan problemas en la vista.
Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas por debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida.
Antecedentes familiares de NF1 en un padre, hermano o hijo.
¿Cómo se diagnostica la NF1?
La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas café menos visibles. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías y otras pruebas de imágenes (tomografías computarizadas y resonancias magnéticas). En algunos casos, se requieren pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico.
Algunos niños de menos de ocho años de edad pueden presentar manchas café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomienda realizar un seguimiento estricto de estos niños para detectar la aparición de cualquier otro síntoma del trastorno
http://www.nacersano.org/centro/9388_9979.asp
Esther, Pau i Carla
tengo una niña de 2 años y le descubri unas manchas en la piel, dos en el codo y le estan saliendo dos en la espalda la lleve al pediatra y quiere que la vea el dermatologo ,busque en internet y me encontre con una enfermedad neurofibromatosis estoy muy preocupada y asustada
