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- Jue, 26 Abr 2007, 18:00 #131314 Hola a todas, estoy hecha un pequeño mar de dudas asi que mejor os pregunto.

Ayer fui al ginecologo y me midio el pliegue nucal. Por el foro he leido que es a las 12 semanas, pero yo estoy de 10'5 sera igual de valido? (por supuesto él dijo que si).

Debatimos nuevamente el tema de la amnio (de nuevo porque con Júlia ya le dimos varias vueltas ....) y como la otra vez acordamos que me haria primero la EBA - ESCREEN (analitica) (sin falta la semana que viene). Pero mi duda despues de leer un post (creo de CAni) sobre la importancia de un buen ecografo es cuando se hace la eco morfologica? (porque esa eco la otra vez me la hicieron "expertos" en un hospital), estaria a tiempo de hacerme la amnio si salen problemas en la morfologica?

Por cierto segun él la amnio me la podria hacer en 4 semanas.... no es muy justo?

Para Sole y Ester, le pregunte por la vacuna de la hepatitis B, y despues de explicarme las vias de contagio y decirme que no soy población de riesgo, me aconsejo que pregunte en SAnidad.... y es que me ginecologo es gato viejo y no suele mojarse....

Gracias por adelantado

- Jue, 26 Abr 2007, 19:28 #131345 A ver...

- Sobre la vacunación, fácil. La vacuna de la hepatitis B no está contraindicada durante el embarazo, si bién se aconseja únicamente en grupos de riesgo (trabajadores de cárceles, sanitarios, o cuerpos de seguridad; enfermos de hepatitis C, tratamiento con derivados sanguineos - transfusiones, hemodiálisis -, pareja afectada de hepatopatía crónica....).
Yo estoy vacunada por ser grupo de riesgo. También vacuné a mi hermano y a mi marido, pq no me parecía justo estarlo yo y ellos no... mas cuando ahora ya se incluye en el calendario vacunal.

- La ecografia de alta resolución se hace a las 20 semanas y en el hospital.

- La ecografia de primer trimestre me consta que tiene que ser a las 12 semanas para 1)medir el pliegue nucal; 2)fechar la gestación y así decidir cuando se hace el triple screening (que si no recuerdo mal es sobre las 15 -16 semanas -.. te lo digo de memoria).

Con el pliegue nucal + el triple screening se diagnostican hasta un 92% de los casos de sd de down PERO TIENEN QUE ESTAR BIÉN ECHOS, es decir, CUANDO TOCA... y ahí es donde se cometen muchos fallos.

- La amniocentesis se puede hacer a las 20semanas... pero tarda en llegar el resultado sobre 3-4 semanas (aunque me consta también que hay métodos rápidos de laboratorio que permiten un diagnóstico mas rápido). Lo que pasa es que es muy justo en caso que saliera alguna alteración y se decidiera un aborto terapeutico, el margen legal del cual es en teoría a las 20 semanas (luego veo que también los practican sobre las 22).
-Otra prueba que se puede hacer cuando se va justo de tiempo es la funiculocentesis (que se suele hacer sobre las 20 semanas) y que consiste en la punción del cordón umbilical para obtener sangre y con ello hacer el mismo estudio que la amniocentesis. Los resultados llegan mas rápido per hay bastante mas riesgo de complicaciones y por tanto de aborto.

¿Cuantos años tienes, Ester? En Catalunya la amnio se aconseja a partir de loss 38 años si bién en el resto de Comunidades creo que se hace a partir de las 35 (que me parece mas acertado). Si hay antecedentes en al familia de cromosomopatias o otras enfermedades (como fibrosis quiística) también estaría indicada.

En la mayoría de casos que se hacen, e lginecólogo suele poner en el justificante "por ansiedad materna". (o sea, que no se cumplen los criterios)

Esther, Pau i Carla

- Jue, 26 Abr 2007, 19:55 #131358 Esther lo ha explicado perfectamente. Lo que yo comentaba en el otro post era la importancia de que el ecógrafo fuera un experto (y mejor con buen equipo por supuesto). Pero son igual de importantes las dos ecografías. En la primera se ve el pliegue nucal y sirve para descartar el Sindrome de Down. Lo que pasa es que claro esa no es la única alteración posible y por eso se hace la morfológica para ver otras posibles anormalidades.

No sé si será buena idea pero a mi la morfológica me la adelantaron un poquito a las 18 semanas para estar más a tiempo. La del pliegue nucal sí me dijeron que era muy importante hacerla en la semana 12 o como mucho dos o tres días antes.

Estoy con Esther yo no creo que sea necesaria la amnio antes de los 38 menos si todo lo demás sale bien.

Cani+Patri 9/12/2004

- Jue, 26 Abr 2007, 20:13 #131373

Estoy con Esther yo no creo que sea necesaria la amnio antes de los 38 menos si todo lo demás sale bien.

Perdona, cani, yo me refería a lo contrario. En el día a día veo mujeres entre 35 y 38 años que les sale el triple screening alterado y tienen que correr literalmete a hacerse la amnio pq queda muy justo de tiempo. Quizá son tantas (proporcionalmente muchas mas que por debajo de 35 años) que sería mas indicado aconsejarla a partir de los 35 y no esperar hasta los 38... pero solo es una opinión personal en función de lo que veo en la consulta.

Esther, Pau i Carla

- Jue, 26 Abr 2007, 20:16 #131379 Ahhhh, entonces pensamos lo contrario Aunque en tu caso me parece que tu voto vale doble

Cani+Patri 9/12/2004

- Vie, 27 Abr 2007, 04:10 #131436 Buenos dias y gracias por la respuestas.....

Tengo 37 años y para cuando nazca el bebe ya tendré 38. Lo que pasa es que plantearme la amnio me da un noseque (y eso que para Júlia me la hice, tenia 35), se que se gana en tranquilidad pero vaya, si no calculo mal (con los numeros puedo hacer cualquier desastre) es superior el riesgo de aborto por la prueba (0.5 % ) a la probabilidad que haya malformaciones... pero bueno ya se que este tema se ha tocado mucho.

Una pregunta más, és importante el pliegue nucal, me repito la eco a las 12 semanas....? es que estoy pensado ir a otro ginecologo a hacermela....

Que validez tendra la EBA-escrenn si me la hago la semana que viene?

La amnio se puede hacer a la semana 14?

Bueno chicas, gracias por todo y voy a seguir dandole vueltas. Os dejo que si no no llego al trabajo.

Un beso.

- Vie, 27 Abr 2007, 08:28 #131546 ¿Qué es el screening (cribado) sérico materno?
Es un estudio bioquímico efectuado en la sangre de la madre durante unas semanas concretas de la gestación, sirve para identificar a las mujeres gestantes que están en riesgo de tener un bebé afectado de alguna cromosomopatía o ciertas malformaciones.

Otras posibilidades son:

- el screening integrado (o secuencial): este estudio toma en consideración las determinaciones de PAPP-A y beta-hCG efectuadas durante el primer trimestre de la gestación y las de AFP, hCG, uE3 e inhibina-A efectuadas durante el segundo trimestre.

Para aumentar su fiabilidad, se toman además en consideración los resultados de las evaluaciones ecográficas sobre la "translucencia nucal", efectuadas durante el primer trimestre de la gestación y las del pliegue nucal efectuadas durante el segundo trimestre de la gestación.

Aparte, también se tienen en cuenta otros marcadores ecográficos, denominados "marcadores blandos" tales como la longitud del fémur, del húmero, hipoplasia falange media del dedo meñique, signo de la sandalia, perfil facial con ausencia o hipoplasia del hueso nasal, medición del hueso ilíaco, dilatación de la pelvis renal, defectos cardíacos, etc.

La combinación de los resultados obtenidos mediante el screening bioquímico y el screening ecográfico, permite recalcular los riesgos en función de la edad de la madre, raza, peso, ausencia o presencia de diabetes que requiera insulina, número de hijos (mellizos, trillizos).

Cuando los riesgos obtenidos sobrepasan un determinado umbral (o corte), que por lo general se cifra de 1 en 250, entonces se considera que la gestación estará en riesgo de una anomalía cromosómica (trisomía 21 o 18). La sensibilidad es de un 90% con un porcentaje de falsos positivos del 3%. Los resultados no se comunican hasta tener todas las pruebas realizadas, que es alrededor de las 16 semanas de gestación.

- En los casos en que la gestante llega tarde a la consulta y ya no es posible efectuar los estudios ecográficos y bioquímicos del primer trimestre, mediante la combinación de los marcadores ecográficos del primer trimestre + los estudios bioquímicos del segundo trimestre se puede llegar a diagnosticar alrededor del (85-90%) de los casos en base a los marcadores utilizados.

¿Para qué sirve la determinación (cribado) de la alfafetoproteína (AFP)?

La determinación de la AFP sirve para detectar posibles defectos del tubo neural, tales como espina bífida abierta y anencefalia.

El momento óptimo para la determinación de la alfafetoproteína en sangre materna es entre las 16 y 18 semanas de gestación, no antes de las 15 y no más tarde de las 20.

Siempre que se detecte un aumento de la alfafetoproteína se requiere un estudio ecográfico con el fin de determinar la edad gestacional exacta, el diagnóstico de embarazo múltiple y la detección de defectos estructurales fetoplacentarios. Según los resultados es posible que esté indicada una amniocentesis.

Si la AFP, en sangre materna, es superior a 2,5 MoM o a 2 MoM en líquido amniótico, se puede hacer una determinación de acetilcolinesterasa en líquido amniótico, como prueba diagnóstica para los defectos del tubo neural.

RECUERDE: la obtención de un resultado patológico a la hora de hacer un cribado materno sólo "nos alerta" SOBRE LA POSIBILIDAD de alguna alteración, pero NO confirma su existencia.

¿Cuál es la fiabilidad del cribado sérico materno, cuando la gestación es múltiple (mellizos, trillizos o más)?

Es más baja porque todos los fetos contribuyen a la concentración final de las substancias que medimos en la sangre materna, por lo que podríamos incurrir en interpretaciones erróneas.

Para más información:

The Fetal Medicine Foundation

Cani+Patri 9/12/2004

- Vie, 27 Abr 2007, 08:30 #131548 Qué es la translucencia nucal?

La translucencia nucal o sonoluscencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre (8-14 semanas de gestación), que consiste en la medición ecográfica del acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto.

La translucencia nucal aumenta fisiológicamente con la edad gestacional pudiendo oscilar entre los 2,4 mm a las 12 semanas de gestación, hasta los 2,9 mm a las 14 semanas de gestación.

Actualmente la medición de la translucencia nucal se ha convertido en el marcador más sensible y fácil de obtener para la detección de algunas patologías fetales, y se halla presente en prácticamente todos los fetos entre las semanas 8 y 14 de gestación.

El espacio se mide desde la superficie externa de la columna cervical hasta la parte interna de la zona cutánea. Aparece como una zona econegativa bien circunscrita.


¿Cuál es el momento apropiado para realizar este estudio?

La translucencia nucal puede determinarse desde la semana 8 hasta la semana 13 + 6 días. Sin embargo el momento óptimo para su detección es entre las semanas 11 y 13 semanas + 6 días de gestación mediante ecografía vaginal o abdominal 2D (bidimensional), o 3D (tridimensional).

Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.). Si se determina a partir de las 8 semanas se recomienda ecografía vaginal 3D.

Como regla general, la translucencia nucal es un marcador transitorio que desaparece después de la semana 14.

Pero ¡cuidado con este detalle!, porque también puede persistir fisiológicamente entre un 2% y 4% de los fetos normales por retraso en el cierre de la columna vertebral en su parte superior, o puede ser patológica en casos de alteraciones cromosómicas, síndromes malformativos u otras patologías que no están relacionados con anomalías cromosómicas.

¿Cuándo se considera normal?

La translucencia nucal se considera fisiológica cuando:

su grosor es menor de 3 mm
es homogénea y lineal
el espacio translucido es econegativo
¿Cuándo se considera patológica?

Se considera sospechosa cuando:


tiene un grosor mayor de 3 mm
no es lineal y se observan pequeños septos e irregularidades
el espacio translúcido tiene una refringencia variable
el atlas y el axis (huesos de la parte superior de la columna vertebral) permanecen abiertos después de las 12 semanas de gestación
se observan bullas o estructuras quísticas
la translucencia se extiende más allá del polo cefálico o de la espalda fetal
se acompaña de ascitis o anasarca fetal
cuando se detectan otras anomalías acompañantes.
Para más información:
Libro: Ultrasonidos 3D-4D en Obstetricia.
Autores: F. Bonilla-Musoles, L.E. Machado
Editorial médica, panamericana, 2005.

¿Qué hay que hacer cuando la translucencia nucal es positiva?

Ante todo NO ALARMARSE, y seguir las instrucciones de su médico.

Durante el estudio de la misma, su médico tomará en consideración los estudios bioquímicos realizados durante el primer trimestre y posteriormente le indicará las pautas a seguir, entre las cuales puede que se encuentre el efectuar:

un seguimiento ecográfico fetal
o un estudio de cromosomas fetal, mediante la utilización de una biopsia corial o amniocentesis
¿Cómo tenemos que valorar la translucencia nucal positiva?

Cuando se detecta una translucencia nucal positiva, la probabilidad de tener un hijo afectado de una alteración cromosómica es directamente proporcional al grosor de la translucencia y a la edad materna. Cuanto más temprano se detecta un grosor anormal, mayor es el riesgo de cromosomopatía, y como ya hemos revisado anteriormente, aparte de los problemas cromosómicos, también hay otras patologías que pueden cursar con un aumento de la misma y que no están relacionadas con anomalías cromosómicas.

Para una translucencia nucal de 4 mm, el riesgo de anomalías cromosómicas es de aproximadamente un 20%; para una translucencia de 5 mm, del 33%; para una translucencia nucal de 6 mm, del 50%, y para una translucencia nucal mayor o igual a 6,5 mm, del 65%.

Por lo tanto, el primer paso en el manejo de estos embarazos es efectuar un estudio cromosómico fetal mediante biopsia corial. Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).

El riesgo de anomalías cromosómicas se calcula valorando los hallazgos ecográficos, además del cribaje bioquímico que se efectúa en sangre materna.

Sin embargo, NO olvidemos que ciertas anomalías observadas durante el primer trimestre en algunos casos pueden corresponder SIMPLEMENTE a situaciones fisiológicas o patológicas transitorias, que llegan a desaparecer sin secuelas aparentes en los recién nacidos.

POR LO CUAL RECUERDE QUE UNA TRANSLUCENCIA NUCAL ALTERADA TAN SOLO LE ESTÁ INDICANDO LA POSIBILIDAD DE UN MAYOR RIESGO PARA ALGUN DEFECTO, y que los estudios posteriores a los que será sometida confirmarán o descartarán esta hipótesis.

¿Por qué después de encontrar una translucencia nucal positiva, y el estudio de cromosomas normal, hay que seguir haciendo estudios ecográficos?

1.- Porque a pesar de que de la mayoría de los fetos que cursan con un aumento de la translucencia nucal y un cariotipo sin anomalías los niños serán normales, es aconsejable, excluir, en estos casos, anomalías tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, displasias esqueléticas, defectos renales, uropatía obstructiva, onfalocele, así como algún otro síndrome genético poco frecuente (Noonan, Smith-Lemli-Opitz, Stickler Artrogriposis o síndrome del pterigium multiple, etc.). Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).

2.- Porque alrededor del 30% de las translucencias mayores de 5 mm van asociadas a patologías vinculadas con una mayor morbimortalidad perinatal que no tienen relación con anomalías cromosómicas y lo que se pretende mediante los estudios ecográficos es valorar el bienestar fetal.

Por lo cual, en los casos de translucencia nucal aumentada >3 mm y cariotipo fetal normal, es necesario realizar una ecografía detallada que incluya una ecocardiografía fetal (estudio del corazón) entre las 14 y 16 semanas de gestación para determinar la evolución de la translucencia nucal y para excluir o diagnosticar múltiples anomalías fetales; y un estudio ecográfico detallado a las 20-22 semanas para exclusión o diagnóstico de malformaciones o defectos más sutiles que se asocian a las anomalías genéticas Si todo está correcto el riesgo de dar a luz a un recién nacido con una anomalía severa o retraso psicomotor severo no es mayor que el de la población general. Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).

¿Qué es el pliegue nucal?

Es un marcador ecográfico del segundo trimestre de la gestación que consiste en la medición del grosor del tejido subcutáneo a nivel de la nuca del feto. Este estudio se debe realizar entre las 14 y 22 semanas de gestación, y se considera patológico cuando supera los 6 mm.

En los fetos con síndrome de Down (trisomía 21) está aumentado.

Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).

OJO, no confundir translucencia nucal con pliegue nucal dado que son dos marcadores ecográficos diferentes.

Para más información:
The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).

Libro: Ultrasonidos 3D-4D en Obstetricia.
Autores: F. Bonilla-Musoles, L.E. Machado
Editorial médica, panamericana, 2005.

Cani+Patri 9/12/2004

- Vie, 27 Abr 2007, 08:33 #131552 La AMNIOCENTESIS

Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal bajo control ecográfico.
Con fines de diagnósticos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del ADN, habitualmente se realiza entre las 14 - 20 semanas de gestación, (idealmente entre las 15 - 17 semanas de gestación), obteniéndose entre 15 y 20 ml. de líquido amniótico, ya que se ha comprobado que en épocas más tempranas, el útero es poco accesible y las células fetales son escasas, y en épocas posteriores corremos el riesgo de que muchas de las células que obtengamos estén queratinizadas y no sirvan para el estudio.

Si la prueba se realiza entre las 14-20 semanas de gestación el riesgo de aborto se incrementa en un 1%.

La amniocentesis también es posible a las 10-14 semanas de gestación, pero si el test se efectua durante estas semanas el riesgo de aborto se incrementa en un 2%, y hay una mayor íncidencia de pie equinovaro (deformación del pie).

Una de las complicaciones, poco probables si la técnica se realiza con la suficiente asepsia, es la infección materna.

Enlaces relacionados:

March of Dimes
Fetal Medicine

Cani+Patri 9/12/2004

- Vie, 27 Abr 2007, 08:35 #131555 Todo esto lo he sacado de aquí

http://www.lagenetica.info/

Se pulsa inicio y sale una ventana con unos dibujitos, debajo del todo hay varias opciones:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? - ¿Y cómo podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos? - Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal - Terapia génica - La clonación y las células madre - Preguntas - Enlaces de interés - Bibliografia - Despedida

Estos artículos los he sacado de las secciones preguntas y técnicas de diagnostico prenatal.

Cani+Patri 9/12/2004

- Vie, 27 Abr 2007, 18:20 #131800 Ostras Cani, conociendo el nivel del foro esperaba una respuesta completa, però esto.... es un doctorado!!! Muchas gracias, ya me lo he leido, pero luego lo repasare con calma. De todas maneras, propongo a Rafi, que ponga esta información como un enlace fijo, porque seguro que somos muchas las interesadas en estos temas.

A ver si durante el fin de semana, me aclaro un poco las ideas.

Lo dicho gracias y buen fin de semana.

Ester

- Sab, 04 Ago 2007, 18:34 #167576 Hola ¿Qué tal?
Cuando estaba embarazada de 12 semanas fui a hacerme la primera ecografía toda ilusionada, cuando me dijeron que mi bebe tenía una TN de 3,5 mm, superando por tanto los 3,00 mm que se consideran dentro de la normalidad. Yo me vine abajo y me recomendaron la amiocentesis, y pedimos cita después de salir de la eco, para la semana 16. ¡qué días más largos y más tristes. Estaba siempre llorando menos cuando estaba con Irene (mi hija de 3 años) para que no me viera triste. Por fin llegó el día. La prueba fue muy rápida y creíamos que tardarían 3 semanas en darnos los resultados. Mi sorpresa fue que dijeron que estarían en 48 horas. Esos 2 días si fueron horribles y después de darle muchas vueltas a la cabeza decidimos que íbamos a tener al bebe de todas formas y pensando esto me tranquilicé un poco más. Nos pusimos a buscar información sobre el S. D. Yo iba a querer a mi hijo de todas formas pero quería saber con lo que me iba a encontrar para estar preparada. Por eso desde el principio quería hacerme la amio. Los resultados nos los decían por tf., y como no nos atrevíamos a llamar se ofreció un médico amigo de mi marido. Aquella mañana él se fue a trabajar y yo estaba esperando su llamada. Menos mal que llamó pronto y medio llorando pero de alegría: 46 xy ¡había salido bien! ¡qué alegría! Fui corrriendo a decírselo a mi madre. A partir de ahí viví el embarazo con mucha alegría pero aún con un poco de miedo hasta que lo vi por primera vez y lloré de emoción. Ahora ya ha pasado tiempo de esto y mi bebe crece muy sano. Escribo esto para daros ánimos a todos los que estáis pasando por esta situación porque cuando yo lo pasé me ayudo mucho leer los mensajes aunque no fui capaz de escribir.
Creo que lo más importante es tener claro lo que vas a hacer en el caso de que el bebe no venga bien, teniendo en cuenta que son respetables todas las opiniones