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- Lun, 02 Abr 2007, 08:16 #122385 me gustaría que me informárais un poco de este tema.
Yo he sido siempre de las no partidarias de saber si la trae o no, no pq esté o no a favor del aborto, sino pq es una decisión muy fuerte para tomar yo, no me considero capaz (o eso creo) de decidir sobre la vida de una personita. (ojo no quiero crear polémica al respecto, pues esta es mi opinión y respeto las demás, es más, para mí sinceramente sería una desgracia tener un hijo down).

Bueno el caso, esque hoy he buscado en internet las malformaciones cromosómicas, y he visto que no solo es el S. Down sino que hay otras muchas con las cuales al bebé le dan apenas 1 año de vida (yo únicamente había oído hablar del S. Down).
En mi eco de las 12 sem me salió pliegue nucal 0,8 lo cual creo que me da tranquilidad, aunque no sé si puede ser plena.

Pero me surge una duda que me gustaría me explicárais, si es posible que las no profesionales del sector de la salud podamos mediamente entender.
Haber pq es mayor el riesgo de estas malformaciones en embarazos cuya madre supera los 35 años? El problema de la edad solo lo es para la madre? Pq a partir de esta edad parece que al unirse ambos adn pueden equivocarse? perdemos calidad con los años?

Ah! yo aún no llego a esa edad pues tengo 31.

- Lun, 02 Abr 2007, 08:47 #122410 no se trata de crear o no polémica. evidentemente esta es una decisión personal que solo atañe a la madre y eventualmente al padre (y tampoco qiero crear poloemica con este eventualmente, lo pongo ante la decisión de qeu el padre no desee tener un hijo con alguna malformación, pero la madre no desee interrumpir el embarazo. creo que en este caso debe primar la decisión de la madre, siempre)

ante la duda de si hacerse o no una amniocentesis, la pregunta es: ¿si te dicen que tu bebé tiene una enfermedad cromosimica, vas a abortar? si la respuesta es no, no tiene caso hacerse la prueba.


por otra parte, la amniocentesis, como tu bien dices, detecta algunas anomalias cromosomicas aparentes (roturas de un cromosoma, falta de un cromosoma entero, existencia de un cromosoma de mas) pero no detecta muuuuuuuuchas otras enfermedades geneticas, ya que no se analiza gen por gen, salvo qeu existan atecedentes familiares de alguna enfermedad de este tipo cuyo gen se conozca perfectamente.


se habla siempre del sindrome de down, porque es con mucho la mas frecuente. de hecho, el riesgo calculado segun la edad de la madre Y DEL PADRE es para el sindrome de down pero no para las demas.

y si, con los años perdemos calidad: el adn ha sufrido mas agresiones (conocidas y desconocidas), y ademas nuestro cuepro ha perdido capacidad de reparar los daños sufridos por los cromosomas.

el sindrome de down puede aparecer de dos formas:

- porque la madre o el padre en sus celulas presente "de serie" una traslocación (cambio de lugar) de un cromosoma 21 (los croemosmas se numeran de 1 a 23 y cada celula contiene dos "juegos" de cromosomas, menos las reproductoras qeu solo tienen 1)

-por la aparición fortuita de una traslocación durante el proceso de formación de un ovulo en concreto.(o espermatozoide)

las probabilidades que se dicen habituamente se corresponden con la segunda causa. la primera produce una tasa enormente supeior de sindromes de down.



sobre la edad de los padres:

Varios estudios han encontrado que los padres de mayor edad se enfrentan al riesgo de tener hijos con problemas médicos, tales como el síndrome de Down. Fisch y sus colegas evaluaron más de 3,400 casos de síndrome de Down, y hallaron que si la mujer y el hombre tenían más de 35 años al momento de la concepción, la edad del padre tenía un papel en la prevalencia del trastorno. Este efecto era más pronunciado cuando la mujer tenían más de 40, hallaron los investigadores. Y, en esos casos, la incidencia del síndrome de Down era atribuible casi en un 50 por ciento al esperma, señalaron los investigadores. El estudio apareció en 2003 en The Journal of Urology.



y por si tienes ganas de saber mas, te copio integro una articulos sobre anomalias geneticas de una fundación americana de investigación en el tema. creo qeu está muy bien explicado.

Qué es la Genética?



Anomalías Cromosómicas


Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.

Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.

¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen la cantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.

Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Sin embargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos.

¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. (March of Dimes brinda su apoyo a un número de becarios que está intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalías cromosómicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal.

Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.

También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales también pueden producir la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes?
El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.

Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles. (Para más detalles, consulte la hoja informativa sobre el síndrome de Down.)

Los bebés también pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida.

Uno de los 23 pares de cromosomas humanos se conoce como cromosomas sexuales. Entre las anomalías cromosómicas más comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.

El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.

Aproximadamente una de cada 1.000 a 2.000 mujeres tiene un cromosoma X de más, conocido como triple X. Estas niñas, que suelen ser altas, no siguen un patrón homogéneo en cuanto a anomalías físicas, tienen una pubertad normal y parecen ser fértiles. Su inteligencia es normal, aunque son algo comunes las incapacidades de aprendizaje. Como estas niñas son saludables y tienen un aspecto normal, es muy probable que los padres sólo sepan que tiene esta anomalía cromosómica si se han sometido a pruebas prenatales (amniocentesis o CVS). El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. En general, tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los varones XY. De adultos, producen una cantidad inferior a la normal de la hormona masculina conocida como testosterona (y a menudo se los trata con esta hormona) y no son fértiles.

¿Existen otras anomalías cromosómicas menos comunes?
Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas de estas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.

Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una deleción en el cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la infancia, retraso mental y anomalías físicas. Las deleciones pequeñas de un segmento específico del cromosoma 22 también causa los defectos cardíacos, paladar hendido y otros problemas observados en el síndrome de DiGeorge y en el síndrome velocardiofacial.

¿Los niños que tienen la misma anomalía cromosómica son iguales?
Si la anomalía cromosómica que tiene un niño es poco frecuente o común, es importante que se lo trate como un individuo. Incluso las personas con anomalías cromosómicas aparentemente idénticas pueden ser muy diferentes entre sí. La manera en que una persona resulta afectada depende principalmente, aunque no en su totalidad, del material genético exacto afectado. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes y cada uno de éstos influye sobre una característica o función del organismo diferente.

En algunos casos, las nuevas técnicas para el análisis de cromosomas permiten identificar exactamente de dónde proviene el material genético faltante o adicional. Si los médicos saben qué genes puede contener un determinado segmento y qué función cumplen, a veces pueden brindar a los padres una perspectiva más exacta de cómo será el desarrollo futuro de su hijo.

Si los padres ya han tenido un bebé con una anomalía cromosómica, ¿qué probabilidades tienen de tener otro hijo con el mismo problema?
Los padres que han tenido un bebé con una anomalía cromosómica deben consultar a un especialista en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, el riesgo para los padres de un bebé que nació con una anomalía cromosómica es pequeño. Por ejemplo, los padres de un bebé con síndrome de Down tienen normalmente un riesgo del uno por ciento de tener otro bebé afectado, más el riesgo adicional que tenga la madre por su edad.

Sin embargo, hay excepciones. Por ejemplo, un número pequeño de padres cuyos hijos tienen síndrome de Down posee una alteración en la estructura cromosómica (translocación o inversión) que no afecta su propia salud pero que puede ser perjudicial si se la transmiten a sus hijos. En ciertos casos, un especialista en genética puede recomendar que los padres se realicen análisis de sangre para determinar si tienen esta alteración y poder determinar de la forma más exacta posible cuál es el riesgo en el próximo embarazo.

¿Dónde pueden las familias afectadas con anomalías cromosómicas obtener más información?
El médico que atiende a un bebé afectado seguramente podrá considerar con la familia los problemas médicos específicos en más detalle o derivarla a un especialista. También puede ser útil para los padres ponerse en contacto con grupos de apoyo formados por familias de niños afectados por la misma anomalía cromosómica u otra similar. Los especialistas en genética son una buena fuente de información para ponerse en contacto con algún grupo de apoyo adecuado. Algunos de estos grupos incluyen:

National Down Syndrome Society
666 Broadway, 8th floor
New York, NY 10012
(800) 221-4602

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders
2982 South Union St.
Rochester, NY 14624
(800) 716-7638

Turner’s Syndrome Society of the U.S.
14450 T.C. Jester
Houston, TX 77014
(800) 365-9944

Triple X Syndrome
231 W. Park Ave.
Sellersville, PA 18960
(215) 453-2117

Klinefelter Syndrome and Associates
11 Keats Court
Coto de Caza, CA 92679
(888) 999-9428

5p- Society (Cat Cry Syndrome)
PO Box 268
Lakewood, CA 90714
(888) 970-0777

Prader-Willi Syndrome Association
5700 Midnight Pass Rd., Suite 6
Sarasota, FL 34242
(800) 926-4797


Referencias
American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics, volumen 96, número 6, diciembre de 1995, páginas 1166-1173.

American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin, volumen 27, mayo de 2001.

Barnes, A.M. y Carey, J.C. Common problems of babies with trisomy 18 or 13. Rochester, NY,

Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders, 11 de enero de 2002.

Linden, M.G., et al. Intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, volumen 87, número 3, marzo de 1996, páginas 468-475.

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- Lun, 02 Abr 2007, 09:16 #122434 Como Sole te ha dado la explicación científica yo te voy a dar la de andar por casa.


Si el pliegue te ha salido 0,8 puedes estar tranquila porque eso descarta SD.

A la semana 16 puedes si quieres hacer la amnio y mirarán alguna otra trisomía (de las que cuentas que no tienen esperanza de vida), pero claro todo no lo pueden ver porque no se puede mirar todo el espectro de posibles problemas, así que solo ven los más habituales.

Para cualquier otra malformación que no sea SD, se hace la ecografía de la semana 20, la morfológica, que se puede también adelantar un poquito si quieres estar segura, a mi por ejemplo me la hicieron a la semana 18 por orden del gine no porque yo lo dijera. En estas fechas si hiciera falta por una sospecha ante la eco se podría hacer una amnio para ver exactamente si lo que han creido ver en la eco está o no está.

Yo particularmente no me hice amnio porque mi gine me dijo que descartando SD con la eco de las 12 semanas y descartando otras malformaciones con la eco de la semana 18-20 podía estar tranquila y me libraba del pinchazo y sus riesgos. Pero esto es una decisión muy personal.

De todas formas lo más habitual es el SD el resto de problemas pueden existir pero el riesgo es mucho menor. Yo creo que debes relajarte y disfrutar de tu embarazo...

Cani+Patri 9/12/2004

- Lun, 02 Abr 2007, 09:41 #122445 voy a llevarle un poco la contraria a cani (sin que sirva de precedente)

Si el pliegue te ha salido 0,8 puedes estar tranquila porque eso descarta SD.

las pruebas que se hacen, tanto la del pliegue nucal, como el triple screening, hablan de MENOS PROBABILIDADES pero la unica seguridad absoluta es la amniocentesis o al biopsia de vellosidades corionicas.

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- Lun, 02 Abr 2007, 11:18 #122521 Es muy dificil saber si vas a tener un hijo libre de alguna discapacidad , por eso solo miran las que mas casos salen. En mi caso no me quise hacer la amnio porque si me decian que si no iba a abortar asi que tiré para adelante y tube un bebe sanisimo o eso parecia, a dia de hoy tiene una discapacidad muy dificil de detectar fisicamente , de echo solo se diagnostica por comportamiento.( autismo).
Mejor no darle vueltas a la cabeza y que lo que te de dios aceptarlo y para mi no es ninguna desgracia que quede claro. LO que preguntabas ya te han contestado muy bien, disfruta mucho.
besitos

Autismo Diario es una publicación sin ánimo de lucro, cuyo objeto está basado en difundir cuanta información relativa a la discapacidad -y más en concreto a todo aquellos relacionado con el trastorno del espectro autista TEA
http://autismodiario.org/

- Lun, 02 Abr 2007, 14:24 #122606

voy a llevarle un poco la contraria a cani (sin que sirva de precedente)

Si el pliegue te ha salido 0,8 puedes estar tranquila porque eso descarta SD.

las pruebas que se hacen, tanto la del pliegue nucal, como el triple screening, hablan de MENOS PROBABILIDADES pero la unica seguridad absoluta es la amniocentesis o al biopsia de vellosidades corionicas.

Combinando el pliegue nucal con el triple screening se llegan a diagnosticar sobre un 90 % de los casos.
Algunas de las indicaciones de amniocentesis son:
- Edad materna mayor de 35 años (38 en Catalunya).
- Antecedentes de hijos previos con cromosomopatias
- Padres portadores de determinadas enfermedades genéticas o cromosomopatias
- Alteración del triple screening
- Determinadas infecciones maternas
- Muerte neonatal o fetal previa de origen incierto
- Enfermedades hereditarias como la fibrosis quística.
- Exposición a teratógenos como radiaciones ionizantes, anticonvulsivantes...
- Algunas enfermedades étnicas como Tay-Sachs, anemia de células falciformes o talasemias.

Esther, Pau i Carla

- Lun, 02 Abr 2007, 18:49 #122671 HOla chicas, solo quiero añadir una puntualización. Cuando Júlia me hice la amnio porque le ginecologo me lo recomendó, (más de 35 años, y triple escrining desastroso). El argumento que en aquel momento me pesó más, fue el de prepararme mentalmente por si el bebe tenia problemas.

De todas maneras, ahora estoy pasando un nuevo embarazo y todo esta resultando tan diferente (infección virica), que me replanteo de nuevo la utilidad de la prueba y la necesidad de poner en riesgo el futuro bebe y de desatender a Júlia (ni que sea provisionalmente) por hacerme la prueba. Si Dios quiere, y llega el dia de plantearmelo ya os pedire opinion,....

Un beso

- Mar, 03 Abr 2007, 07:16 #122772 Hola, chicas.
Me permito entrar en este tema, pues precisamente yo estoy a la espera de los resultados de un análisis de sangre que le hicieron a Mario, en el que pusieron: "cariotipos y X-frágil".
Intento comprender pero me parece todo tan complicado...
Sobre el X-frágil he leído, sé de qué se trata, y por qué se produce, pero lo que no me queda claro es lo de los cariotipos. ¿Alguien podría explicarme qué es lo que miran exactamente en los cariotipos?

Pongo en antecedentes: Mario tiene el tono muscular bajo, y salvo su manía de mecer la cabeza (cuando está cansado, en momentos de explosión de alegría y nerviosismo), en contadas ocasiones, su comportamiento e inteligencia son como la de cualquier niño de su edad.
Su hermana caminó solita como 5 ó 6 meses antes que él (a los 13 meses), pero también era torpe, y le costó levantarse sola, se tropezaba mucho... Ahora está hecha toda una deportista.
¿Puede tener ésto algo que ver con el cromosoma X? Las niñas tienen XX(se compensan), pero los niños XY, si el X tiene "algo" no se compensará igual...
Esta es mi duda.
¿Las expertas o más experimentadas pueden aclararme algo?
Ya sé que ni los médicos se aclaran, pero intento "consolarme" pensando que es algo leve, y que al igual que su hermana no tuvo nada, él lo va a superar también....
Gracias por aguantar este "rollo"....

- Mar, 03 Abr 2007, 07:38 #122785 cariotisolo significa Eestudio del material genetico" o sea, eso es lo que se ve estudiando sus cromosomas. se especifica cariotipo porque hay cosas que aparecen en los genes que luego no se expresan en la apariencia (fenotipo) del individuo.

en cuanto a los del x fragil, me voy a informar mas a fondo antes de contarte nada.

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- Mar, 03 Abr 2007, 07:55 #122791 A ver si te explico yo de manera sencilla.En los cariotipos solo ven los cromosomas no los genes. Si alguno esta alterado entonces ya pasas a genetica. Con el X fragil se descubrio que tenia mas de 200 genes en el cromosoma X causantes del retraso mental en niños de los cuales solo 33 han sido identificados, eso es lo que estan buscando. A mi casi me da algo porque tardaron mucho y encima me llamo la neurologa para que fuera a su consulta, no me lo queria decir por telefono ,al final esta perfecto pero no quiere decir que si sale bien no tenga retraso mental al menos en un grado menor.
Cuando te han dicho que te los dan?
suerte

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- Mar, 03 Abr 2007, 07:59 #122794 te han pedido esa prueba porque para diagnosticar el x fragil se hace un estudio (ligadura de adn) que es especifica para este problema.

por cierto, maras tiene razón y no le he dicho bien del todo:

-cariotipo: estudio de los cromosomas
-genotipo: estudio de los genes (información contenida en los cromosomas)
-fenotipo: lo que el individuo expresa (lo que se ve en la clinica o los estudios del paciente)


el resto de la información ya te la he hecho llegar.

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- Mar, 03 Abr 2007, 10:47 #122908 Sole: gracias por una respuesta tan completa

Maras: mujer el que yo haya dicho que para mí sea una desgracia no implica que no vaya a aceptar y querer a mi hijo si trae alguna malformación , pues si fuera así sin dudarlo me haría la amnio.

- Mar, 03 Abr 2007, 11:00 #122917 Muchas gracias solecilla y mara.
Por lo que veo todo esto me sigue resultando complicadísimo.
De hecho, puede salir todo bien, no hallar nada de nada por vueltas que le den y con los avances actuales, y no tener ninguna explicación a lo que pasa.
Ya sé que a veces nos empeñamos demasiado en encontrar explicaciones, y no pensamos que aunque lleguemos a tenerlas esto igual no solucione nada, pues no exista tratamiento ni curación.

En mi caso yo estoy muy mediatizada, pues mi única hermana mayor tiene un retraso inespecífico, (según un psicólogo le dijo a mi madre, mentalidad de 8 años, ahora ella tiene casi 40). En aquellos tiempos no se averiguó nada, salvo que según mi abuela el parto había sido complicado y mi hermana estuvo mucho rato sin respirar...
Todo se atribuyó a esto.
De momento ahí estoy, un poco asustada, al ver que Mario era blandito y le costaba su desarrollo motor grueso (sentarse, caminar...), un poco más.
Desgraciadamente no tengo relación con lo que queda de mi familia (mi madre murió y mi padre se volvió a casar). Y con mi padre imposible hablar de nada(muy triste).
Lo de mi hermana mayor es un caso extraño, pues ella sabe leer y escribir, hacer cálculos, pero tiene problemas de razonamiento, de actitud, no sabe desenvolverse sola, y nadie le ayudó nunca ni estimuló, vamos, que se quedó en un rincón, me entendéis? En mi familia no se afrontó, y ahora, al morir mi madre, mi hermana va a un centro donde hace trabajos, ha mejorado mucho, pero es demasiado mayor, vamos, que el día de mañana necesitará a alguien que la cuide.

Perdonad por el rollo, sobre todo a genialidad, pero me apetecía mucho sincerarme con vosotras.

- Mar, 03 Abr 2007, 11:38 #122926

Sole: gracias por una respuesta tan completa

Maras: mujer el que yo haya dicho que para mí sea una desgracia no implica que no vaya a aceptar y querer a mi hijo si trae alguna malformación , pues si fuera así sin dudarlo me haría la amnio.

Te entendi muy bien una cosa no quita la otra eso es evidentemente, es como si ahora que tu hija esta bien de pronto se queda discapacidata es una desgracia pero no la vas a descuidar. Por poner un ejemplo.

Leyenda te entiendo mucho con lo de tu hermana fijate que tengo una igual en situacion parecida. Y te contare por privado para no desviar el post del tema inicial
besitos

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