Planificación, búsqueda, embarazo, planes de parto, doulas, hospitales y comadronas.

Moderadores: lolilolo, Titoi, Yuziel, rafi., Tote, Trece, nuriah, rosalina, ilargi, Kim, xirimiri

  • Advertisement

Avatar de Usuario
por athena
#187017 Hola,
Una gran amiga de mi cuñada está embarazada ya de 5 meses y medio, y le hicieron la amniocentesis, pero la retrasaron mucho, la hicieron en agosto y hasta septiembre no le dieron el resultado, que fué anómalo.
Lo está pasando fatal.
Resulta que en el análisis se ve el cromosoma 15 del niño que no es único, sino que hay un trocito de más.
Han hecho un análisis al padre y a la madre y ninguno de ellos tiene ese problema.
Le han dicho en una visita penosa que no tienen mucho tiempo para mirarlo, que van saturados, y que tanto puede ser que el niño "no tenga nada" (si viene del padre) como que tenga alguna lesión cerebral (si viene de la madre). El LUNES tiene visita pero ya para decir si han decido continuar con el embarazo o abortar.
Aparte de la falta de tacto con la que los trataron, os podéis imaginar como están la madre y el padre, destrozados y sin ninguna información.
Sé que la pregunta es difícil, pero quisiera saber si alguien conoce algo sobre el tema.
Por otra parte ya nos estamos moviendo buscando algun genetista que pueda quedar con ellos y explicarles bien y con calma qué puede pasar y qué opciones tienen.
Un beso :fl

Imagen
Avatar de Usuario
por solecilla
#187035 me parece muy lamentable que los hayan tratado asi. en esta sanidad desde luego hay mucho que arreglar aun.

creo que lo que les pasa es esto que te pongo a continuación. te copio tambien asociaciones a las que se pueden remitir. pero lo de buscar un genetista en este caso me parece casi obligado.

Duplicación Distal 15q
Cromosoma 15, Trisomía 15q2
Duplicación Parcial 15q, Síndrome de la



Código CIE-9-MC: 758.5

Prestaciones y aspectos sociales



Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres.

Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.

La incidencia de anomalías cromosómicas en la población general es del 0,5% aumentando en forma paralela a la edad materna.

La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anomalías internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado.

El cromosoma 15, Trisomía distal 15q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara, en el cual la porción distal del extremo del brazo largo del decimoquinto cromosoma aparece tres veces.

La enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, retraso mental, malformaciones craneofaciales (cabeza y cara cuello inusualmente corto; malformaciones de los dedos, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y otras malformaciones esqueléticas; anomalías genitales en varones, en algunos casos, defectos cardiacos.

El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro, dependiendo de la longitud y de la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma. En la mayoría de los casos se debe a una translocación cromosómica en uno de los padres.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592


Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/


Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm


European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org


un beso y dales un abrazo a ellos.

RECUERDA: las recomendaciones del foro NO PUEDEN sustituir a la consulta con un medico (NI LO PRETENDEN)
Avatar de Usuario
por athena
#187076 muchas gracias Sole.
Desde luego, es una verguenza que no le hayan explicado bien el caso. Y encima van y le dicen que "es el primer caso como el suyo con el que se encuentran".
Se me encoje el corazon de pensar en cómo debe sentirse ella.
Veremos si podemos contactar aon alguien que pueda, viendo el análisis de la amnio, darle alguna luz. Si se puede ver el alcance dependiendo de la longitud del cromosoma duplicado, supongo que un buen genetista la podrá orientar.
No sé, es muy triste con lo ilusionada que estaba ella.
Gracias por los datos de asociaciones, llamaré a ver si allí pueden recomendarnos un profesional para consultarle.

Imagen
Avatar de Usuario
por solecilla
#187080
cromosoma 15, Trisomía distal 15q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara,


es muy posible que no hayan visto nunca un caso similar. seguramente la tasa de aparición de del rango de 1 por cada 10.000 nacidos o menos incluso.

RECUERDA: las recomendaciones del foro NO PUEDEN sustituir a la consulta con un medico (NI LO PRETENDEN)
por mamábrais
#187260 Hola Athena!!! yo no sé nada del tema. Sólo escribo para decir que lamento muchísimo la situación y, para hacerte una pregunta: si no he entendido mal, tienen que decidir si abortar o no, sin saber con seguridad si el niño está sano o viene con algún problema???? Es que me he quedado petrificada del horror. Pobre chica. Muchísimos ánimos y un abrazo muy fuerte a los dos (a veces nos olvidamos de los papis y ellos también lo pasan mal).

Imagen
Avatar de Usuario
por solecilla
#187271 de la información que he cpuesto yo no interpreto que pueda no tener nada o estar grave. interpreto que puede tener un problema grave o gravisimo:

La enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, retraso mental, malformaciones craneofaciales (cabeza y cara cuello inusualmente corto; malformaciones de los dedos, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y otras malformaciones esqueléticas; anomalías genitales en varones, en algunos casos, defectos cardiacos.

RECUERDA: las recomendaciones del foro NO PUEDEN sustituir a la consulta con un medico (NI LO PRETENDEN)
Avatar de Usuario
por Jaime
#187282 Yo no sé si es exactamente lo mismo, pero todas las característiscas son las mismas que me contó un compañero del trabajo sobre el embarazo de su cuñada, y tuvieron que abortar. En ese caso además la familia del padre son muy muy católicos y fue un drama, a pesar de que los padres visto el diagnóstico lo tenían muy claro. Creo recordar que ya se veía alguna deformidad en la cabeza en la eco. Igual no tiene relación, claro.

De todas formas, que triste. Además esto no será un aborto, será un parto. Puff, es mejor ni pensarlo.

Jaime
31 años
Papá de Belén

ImagenImagen
Avatar de Usuario
por Alexia
#187294 Mar, yo no tengo ni idea del tema pero os mando a tí y a tus amigos un abrazo enorme y todos los ánimos del mundo y espero que todo se resuelva del mejor modo :fl :fl

ImagenImagenImagenImagen
Avatar de Usuario
por athena
#187439 Hola y gracias por vuestros mensajes.
Sole, llamé a Madrid a uno de los contactos que me pasaste y de verdad que todo lo bordes y poco sensibles que fueron en su visita lo fueron de amables y atentos en la conversacíón telefónica. De verdad, nos atendieron de maravilla y estamos pendientes de esta mañana enviar por fax el informe completo y ellos lo evaluarán y le dirán algo a la mamá.
Por otro lado, comenté con otro profesional de BCN y nos dieron malas expectativas.
El lunes hemos coneguido que la visite el genetista del hospital donde le hicieron la amnio, espero que en esta visita se dignen en explicarle bien todo y lo hagan con tacto.
De todas maneras, es triste porque todo apunta a que abortará, puesto que seguramente el niño tenga algún problema grave. Y es lo que decís, no sé como lo hacen a estas alturas del embarazo.
¿te hacen una cesárea¿ ¿te provocan el parto? ¿cómo haremos para ayudarla a recuperarse de una experiencia como esta?
no sé, estoy muy triste

Imagen
Avatar de Usuario
por nuriah
#187446 Mar, cielito...

Es una pena, entiendo que estés muy triste porque es un palo muy grande, pero si la cosa pinta tan mal, le provocorán un parto. Y espero que sea lo antes posible porque ya está muy avanzada.
A mi primo y a su mujer, que en la eco de las 20 les diagnosticaron un labio leporino, al final abortó a las 39 semanas. Un palo muy grande. Ahora ya están en la nueva búsqueda, esperamos que haya suerte.

Definitivamente tenemos que quedar. Y tomarnos el café ese que nos debemos ya ni se sabe desde cuándo con leche de ballena o de cabra, o lo que tú quieras... :105:

NÚRIA - Mamá y Asesora de lactancia materna
ALBA Lactancia Materna

Imagen[/url]
HUGO (21/01/2005)
Imagen[/url]
EMMA (25/08/2009)
Avatar de Usuario
por solecilla
#187486 es muy posible que despues de una experiencia asi necesite ayuda profesional para salir adelante. yo iria buscando ya.

me alegro mucho de que en la asociación os trataran bien. seguramente ellos os podran poner en contacto con algun psicologo con experiencia.

RECUERDA: las recomendaciones del foro NO PUEDEN sustituir a la consulta con un medico (NI LO PRETENDEN)
por mamábrais
#187572 Sole, disculpa, yo no hablaba de la información que tú has puesto, siento si me he expresado mal, yo me refería a lo que explica Athena:

Athena escribió:Le han dicho en una visita penosa que no tienen mucho tiempo para mirarlo, que van saturados, y que tanto puede ser que el niño "no tenga nada" (si viene del padre) como que tenga alguna lesión cerebral (si viene de la madre). El LUNES tiene visita pero ya para decir si han decido continuar con el embarazo o abortar


Pues lo dicho. Ni siquiera puedo imaginarme lo mal que lo deben estar pasando.

Imagen
Avatar de Usuario
por Queli
#187587 Ay dios míooo, que horror.

Os mando todo mi cariño y apoyo. Siento mucho todo lo que debéis estar pasando.

Un abrazo enorme!!!
Avatar de Usuario
por Paola mama de Isaac
#187800 Que situacion tan dificil, yo del aborto si o no bueno mejor lo callo, pero de que los necesitara como apoyo los necesitara no dejes de apoyarla, que pena da pensar y que ademas pasen estas cosas, te mando a ti mucho abrazos y transmitele de nuestra parte si lo creess posible nuestro apoyo moral y virtual...

Lic. Paola Franco.Mexico.
Imagen
Imagen
Avatar de Usuario
por paola2
#187864 uff, que situacion mas dificil, una a miga mia le paso algo parecido pero estaba solo de dos meses, fue a una ecografia en tercera dimension a donde un medico muy bueno que hay en santander (por aca tiene mucha fama), el caso es que cuando fue le dijo que el bebe traia muchas malformaciones tenia el cerebro al aire ,le faltaba un bracito, el corazon mal, y encima llevaba muerto en su vientre dos semanas (fue lo mejor y que Dios me perdone), ahora afortunadamente esta embarazada de nuevo de mas de tres meses y todo va fenomenal, me da mucha pena lo que cuentas debe de ser un palo muy duro, dales muchos animos

Imagen
Imagen