- Jue, 27 Sep 2007, 10:13
#187035
me parece muy lamentable que los hayan tratado asi. en esta sanidad desde luego hay mucho que arreglar aun.
creo que lo que les pasa es esto que te pongo a continuación. te copio tambien asociaciones a las que se pueden remitir. pero lo de buscar un genetista en este caso me parece casi obligado.
Duplicación Distal 15q
Cromosoma 15, Trisomía 15q2
Duplicación Parcial 15q, Síndrome de la
Código CIE-9-MC: 758.5
Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial:
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres.
Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.
La incidencia de anomalías cromosómicas en la población general es del 0,5% aumentando en forma paralela a la edad materna.
La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anomalías internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado.
El cromosoma 15, Trisomía distal 15q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara, en el cual la porción distal del extremo del brazo largo del decimoquinto cromosoma aparece tres veces.
La enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, retraso mental, malformaciones craneofaciales (cabeza y cara cuello inusualmente corto; malformaciones de los dedos, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y otras malformaciones esqueléticas; anomalías genitales en varones, en algunos casos, defectos cardiacos.
El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro, dependiendo de la longitud y de la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma. En la mayoría de los casos se debe a una translocación cromosómica en uno de los padres.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e :
f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 /
info@enfermedades-raras.org
WEB :
http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB :
http://www.eurordis.org
un beso y dales un abrazo a ellos.
RECUERDA: las recomendaciones del foro NO PUEDEN sustituir a la consulta con un medico (NI LO PRETENDEN)